האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

התפתחות, מניעה וגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס

]13[ : דגימת טרום-עובר באבחון גנטי טרום השרשה 3 ‘ תמונה מס (באדיבות פרופ‘ דלית בן יוסף) תמונה מס' 3 : דגימת טרום-עובר באבחון גנטי טרום השרשה ] 13 [ )באדיבות פרופ' דלית בן יוסף(

22 . מניעה וטיפול בפוליפים בפוליפוזיס משפחתי על ידי תכשיר של חומצות מסוג (מספר מרכזים בארץ, עולמי). 3 אומגה 33 . טיפול במוטציות פסק על ידי השימוש באנטיביוטיקה אריתרומיצין - למניעה וטיפול בפוליפים Erythromycin וגידולי דסמואיד (מרכז רפואי תל אביב). רשימת ספרות 1. Su LK, Kinzler KW, Vogelstein B, et al. Multiple intestinal neoplasia caused by a mutation in the murine homolog of the APC gene. Science. 1992 May 1;256(5057):668-70. 2. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62. Epub 2015 Feb 3. 3. McGuire BB, Brannigan AE, O'Connell PR. Ileal pouch- anal anastomosis. Br J Surg. 2007 Jul;94(7):812-23. 4. Ricciardiello L, Ahnen DJ, Lynch PM. Chemoprevention of hereditary colon cancers: time for new strategies. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2016 Jun;13(6):352-61. Epub 2016 Apr 20. 5. West NJ, Clark SK, Phillips RK, et al. Eicosapentaenoic acid reduces rectal polyp number and size in familial adenomatous polyposis. Gut. 2010 Jul;59(7):918-25. Epub 2010 Mar 26. 6. Lynch HT, Fitzgibbons R Jr. Surgery, desmoid tumors, 7. Latchford AR, Sturt NJ, Neale K, et al. A 10-year review of surgery for desmoid disease associated with familial adenomatous polyposis. Br J Surg. 2006 Oct;93(10):1258-64. 8. Chao A, Thun MJ, Connell CJ, et al. Meat consumption and risk of colorectal cancer. JAMA. 2005 Jan 12;293(2):172-82. 9. Kuliev A, Verlinsky Y. Place of preimplantation diagnosis in genetic practice. Am J Med Genet A. 2005 Apr 1;134A(1):105-10. 10. Zilberberg A, Lahav L, Rosin-Arbesfeld R. Restoration of APC gene function in colorectal cancer cells by aminoglycoside- and macrolide-induced read- through of premature termination codons. Gut. 2010 Apr;59(4):496-507. Epub 2009 Dec 1. 11. HxBenefit. Familial Adenomatous Polyposis [image on the internet]. 2012 Dec 14 [cited 2017 Oct 8]. Available from: http://www.hxbenefit.com/familial- adenomatous-polyposis.html 12. WebMD. Ulcerative surgery - what to expect [slideshow]. Ileal pouch anal anastomosis: no bags or valves [slide 4; image on internet]. [updated 2017 Aug 14; cited 2017 Oct 8]. Available from: https:// www.webmd.com/ibd-crohns-disease/ulcerative- colitis/ss/slideshow-surgery ). אבחון et al . מלכוב מ, בן יוסף ד, עמית ע, ואחרים ( 13 גנטי טרום השרשה למחלות סרטן תורשתיות. הרפואה. .501-496 :6)150( 2011 יוני and familial adenomatous polyposis: case report and literature review. Am J Gastroenterol. 1996 Dec;91(12):2598-601.

נושאים את השינוי הגנטי ולהבטיח כי הם לא יישאו את המוטציה הגנטית. למותר לציין כי הליך זה מעניק שקט נפשי לנשאים. עם זאת, מובן שעומדת בפני כל משפחה בחירה חופשית אם לבצעו או לא, וחלק מהמשפחות בוחרות שלא לבצעו. טכנולוגיה זו נמצאת בסל הבריאות לחולים בפוליפוזיס משפחתי וכמובן דורשת מוטציה מזוהה. המרכזים הרפואיים בארץ המבצעים אבחנה טרום-השרשתית הם תל אביב ע"ש סוראסקי, רבין, שערי צדק והדסה. סיכום - עם הפנים לעתיד הינה תסמונת גנטית נדירה וייחודית. FAP לאורך השנים תסמונת זו אפשרה ומאפשרת לגסטרואנטרולוגים להבין את תהליכי היווצרות סרטן המעי הגס מבחינה מולקולרית, גנטית ואנדוסקופית, וכן גישות למניעת הופעה של פוליפים וסרטן במעי. התסמונת מתפקדת כ"מודל חי" לדינמיקה של פוליפים במעי הגס, בשל ריבוי הפוליפים שניתן לעקוב אחריהם לאורך זמן ובשל הבדיקות התדירות של הנשאים. מבחינה

מחקרית, עצם העובדה כי הגן הגורם למחלה הינו קריטי גם בתהליכים גידוליים ספורדיים, הרי שמודלים בחיות ומודלים מעבדתיים של התסמונת הינם בעלי ערך גם לכלל התהליכים הסרטניים במעי הגס. טיפולים רפואיים חדישים במחלות גנטיות מופיעים בשנים האחרונות עם רלבנטיות לתסמונת, למשל טיפול במוטציות מסוג קודון ), הגורמות stop codon mutations פסק ( לעצירת תרגום החומר הגנטי לחלבון, והחלבון שנוצר אינו מתפקד. נמצא כי קיימים חומרים, בהם אנטיביוטיקה מסוגים מסוימים, היכולים להתערב ולהשפיע על הריבוזום למניעת ]. מחקר בנושא זה 10[ השפעת קודון הפסק מתבצע במכון הגסטרו במרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי. מחקרים קליניים רלבנטיים פעילים או מתוכננים הם: 11 . מניעה וטיפול בפוליפים בפוליפוזיס משפחתי על ידי כורכומין (מרכזים רפואיים: תל אביב ורמב"ם).

8

53