עלי חפר - גיליון 387 - מרץ 2022

רק בריאות / בשיתוף עם המרכז הרפואי הלל יפה

בדיקות סקר ליילודים: למה, מתי ואיך

רוב התינוקות בעולם נולדים בריאים, אך בודדים מהם סובלים ממחלות שונות שאינן ניתנות לגילוי טרם הלידה ואינן נראות לעין. בישראל, כמו ברוב מדינות העולם המערבי, מתבצעות בדיקות סקר ליילודים מיד לאחר הלידה על מנת לאתר מחלות אלה. ד״ר עמית הוכברג, מנהל מחלקת יילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה: “גילוי מוקדם של מחלות אלה יכול להסתיים בטיפול פשוט יחסית, שמשפר מאוד את איכות חייו של היילוד ושל משפחתו״ רוב היולדות בישראל עוברות בדיקות סקר נרחבות טרם כניסתן להיריון. גם במהלך ההיריון נעשות לא מעט בדיקות על מנת לוודא שהעובר תקין ולא סובל ממום כלשהו. גם לאחר שעות, היילודים עוברים בדיקת דם 48-72 הלידה, בטווח של פשוטה שמטרתה לבדוק היתכנות של מחלות נוספות שאינן נראות לעין ואינן ניתנות לגילוי בזמן ההיריון. “אלה הן בדיקות סקר ליילודים אשר נקבעות על ידי משרד הבריאות ונעשות באופן שגרתי לכל יילוד לאחר הלידה וללא עלות. הבדיקות מתבצעות על ידי לקיחת ארבע טיפות דם מעקב הרגל של הילוד, אותן שולחים לבחינה במעבדה המרכזית של משרד הבריאות. מדגימות אלה מבצעים בדיקות סקר לגילוי מחלות מטבוליות הקשורות לבעיות של חילוף חומרים בחלבונים, שומנים או פחמימות, ולבדיקת תפקודי בלוטת התריס והורמונים נוספים״, מסביר ד״ר עמית הוכברג, מנהל מחלקת יילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה. “לרוב, דגימת דם זו היא העדות הראשונה לקיומה של מחלה. יש לציין כי אבחנה מוקדמת מאפשרת טיפול מונע יעיל או טיפול המשפר באופן משמעותי את איכות חייו של הפעוט לצד המחלה״. אילו מחלות נבדקות בבדיקות הסקר? ישנן מספר מחלות הנבדקות במסגרת בדיקות סקר יילודים; - מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות PKU פנילקטנוריה התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה. - חוסר הורמון של בלוטת תת תריסיות ראשונית מולדת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים אצל יילוד הנמצא

ד״ר עמית הוכברג מנהל מחלקת יילודים ופגים במרכז הרפואי הלל יפה

בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך. - מחלה תורשתית הנמצאת שגשוג של בלוטת יותרת הכיליה בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות. - חוסר של מספר סוגי תאים של חסר חיסוני חמור ומשולב .B ותאי T מערכת החיסון, כך למשל חסר משולב של תאי איתור מוקדם של תינוקות הלוקים במחלה זו מונע תחלואה קשה ומציל חיים. הטיפול בחולים כולל טיפול מניעתי וריפוי מלא עם השתלת מח עצם תקין. - קיימות מחלות תורשתיות רבות מחלות מטבוליות נוספות להן אין סימנים ברורים בימים הראשונים לחיי היילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותי של היילוד. איך נדע שהכול תקין? הבדיקות, כאמור, נעשות כשגרה בכל בתי החולים בארץ שעות, 48 וללא עלות. הבדיקות נלקחות לכל יילוד בגיל כחלק משגרת הטיפולים במחלקות היילודים השונות. אם התוצאות תקינות, לא תתקבל כל הודעה. במקרה של תוצאה שאינה תקינה, תילקח בדיקה נוספת ובהתאם לתוצאותיה ייקבע המשך טיפול ומעקב. ד״ר הוכברג: “על אף שיעור נמוך של יילודים הסובלים ממחלות אלה, אנו מעודדים ביצועשל בדיקות סקר גם במקרים של אשפוזים קצרים ואף במקרים של לידות בית. בדיקת דם פשוטה עשויה למנוע תחלואה קשה ולשפר משמעותית את איכות החיים של היילוד ומשפחתו״.

עלי חפר 29