האגודה למלחמה בסרטן - ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה - גיליון 20 אוקטובר 2014

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

סיכום החיפוש אחרי הגורמים הגנטיים הנוספים, מלבד הגנים המוכרים, האחראיים לנטייה המורשת לפתח סרטן שד ושחלות הנו שטח מחקרי עכשווי, שביישום נכון ומושכל של הטכנולוגיות הקיימות והמתפתחות, יכול להגדיל משמעותית את מספר המשפחות בהן מאותר שינוי גנטי. מידע זה יאפשר מתן ייעוץ אונקוגנטי המבוסס על הגנטיקה ולא רק על הקליניקה, כדי להתוות את המעקב המתאים לנשים הנמצאות בסיכון, ולהציע אפשרויות של ניתוחים מפחיתי סיכון. נוסף על כך ייעוץ כזה יאפשר להסיר את התג 'אישה בסיכון גבוה', מנשים שאינן נושאות את השינוי הגנטי המשפחתי. בכך ניתן יהיה להקל על נשים אלו בהיבט הנפשי–פסיכולוגי, ולמנוע מהן את הצורך בביצוע בדיקות מעקב רבות ותכופות, על כל המשתמע מכך. 1. Apostolou P, Fostira F. Hereditary breast cancer: the era of new susceptibility genes. Biomed Res Int. 2013;2013:747318. Epub 2013 Mar 21. 2. Figer A, Kaplan A, Frydman M, Lev D, Paswell J, Papa MZ, Goldman B, Friedman E, et al. Germline mutations in the PTEN gene in Israeli patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and women with familial breast cancer. Clin Genet. Oct;62(4):298- 302. 3. Ohayon T, Gershoni-Baruch R, Papa MZ, Distelman Menachem T, Eisenberg Barzilai S, Friedman E. The R72P P53 mutation is associated with familial breast cancer in Jewish women. Br J Cancer. 2005 Mar 28;92(6):1144-8. 4. Catucci I, Milgrom R, Kushnir A, Laitman Y, Paluch- Shimon S, Volorio S, Ficarazzi F, Bernard L, Radice P, Friedman E, Peterlongo P. Germline mutations in BRIP1 and PALB2 in Jewish high cancer risk families. Fam Cancer. 2012 Sep;11(3):483-91. 5. Kushnir A, Laitman Y, Shimon SP, Berger R, Friedman E. Germline mutations in RAD51C in Jewish high cancer risk families. Breast Cancer Res Treat. 2012 Dec;136(3):869-74. 6. Snape K, Ruark E, Tarpey P, Renwick A, Turnbull C, Seal S, Murray A, Hanks S, Douglas J, Stratton MR, Rahman N. Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2012 Jul;134(1):429-33. רשימת ספרות

במחקר אחד שנערך )WES( טבלה מס. 3 : תוצאות הגישה המוזכרת לעיל בקרב אוכלוסיית נשים בסיכון גבוה ממוצא אירופאי

Snape K, Ruark E, Tarpey P, Renwick A, Turnbull C, Seal S, Murray A, Hanks S, Douglas J, Stratton MR, Rahman N. Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2012 Jul;134(1):429-33 [6]

34