האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

התפתחות, מניעה וגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס

המעקב והטיפול במטופלים עם תסמונת לינץ‘ פרופ‘ זהר לוי מנהל השירות לגילוי מוקדם ומשפחות בסיכון, המרכז הרפואי רבין, קמפוס בילינסון, פתח תקווה; יו“ר החוג לממאירות מערכת העיכול, האיגוד לגסטרואנטרולוגיה

המעקב אחר הרחם והשחלות לרבות ניתוח מניעתי להופעה 60% נשאיות נמצאות בסיכון של עד של סרטן הרחם או השחלות (הסיכון גבוה יותר בסרטן הרחם). הבדיקה צריכה להיות על ידי רופא נשים בקיא בתסמונת לינץ', עדיף בכל הנשים יש לבצע בדיקה גינקולוגית קפדנית בחיפוש אחר ממאירות הרחם או השחלות, אחת לשנה, הכוללת גם אולטרסאונד וגינלי ו/או דגימות רירית הרחם. גיל תחילת המוקדמות, או 20- הבדיקה הוא בשנות ה שנים לפני הגיל המוקדם ביותר בו 10 לפחות התגלה סרטן במשפחה (המוקדם מהם). : ניתוח הסרת רחם ושחלות 3 ‘ המלצה מס מניעתי מאחר וקשה מאוד לעקוב אחר ממאירות הרחם והשחלה, והסיכון לממאירות הינו גבוה מאוד, לנשים נשאיות מומלצת הסרת רחם , לאחר שסיימו 45-40 ושחלות מניעתית בגיל הולדת ילדים. מובן שיש לדון על כך עם רופא נשים הבקיא בתסמונת לינץ'. מעקב אחר הקיבה והתריסריון בתסמונת לינץ' קיים סיכון מוגבר גם לממאירות הקיבה והתריסריון. העדויות בדבר יעילות המניעה והגילוי המוקדם של סרטן קיבה ותריסריון הן פחות ברורות בהשוואה לסרטן המעי. יש גם שונות רבה במרפאה ייעודית למעקב נשאים. : מעקב גינקולוגי 2 ‘ המלצה מס

מבוא ) הידועה גם Lynch Syndrome תסמונת לינץ' ( Hereditary non-polyposis ( HNPCC בשם ), היא הגורם השכיח ביותר colorectal cancer לסרטן מעי משפחתי. ההערכה היא שבארצות הברית שכיחות נשאי התסמונת היא אחד בני אדם. 440 מכל 80%- נשאי תסמונת זאת נמצאים בסיכון של כ לחלות בסרטן המעי הגס במשך חייהם; לחלות בסרטן הרחם; ובסיכון מוגבר 60%- כ להתפתחות סרטן באתרים אחרים: דרכי השתן, לבלב, קיבה, מעי דק, דרכי המרה, שחלה ומוח. חשוב ביותר לאתר נשאות, שכן על הנשאים להיות במעקב הדוק השונה מאוד מהמעקב לאוכלוסייה שאינה נשאית, כפי שיפורט בהמשך. גם הטיפול בנשאים שחלו בסרטן הינו ייחודי, ופותח צוהר לאפשרויות טיפוליות מתקדמות שיפורטו בהמשך. איתור הנשאות אינו נושא פרק זה, אולם חשוב להדגיש שישנן מספר דרכים לאתר נשאים עם תסמונת לינץ'. באנשים שלא חלו בסרטן אך יש להם סיפור משפחתי של ממאירות המעי או הרחם, בעיקר אם הממאירות הייתה או שמעורבים מספר קרובי 50- בגיל צעיר מ משפחה – מומלץ לקבל ייעוץ גנטי, ולאחר מכן לבצע בדיקה של אחד מהפנלים לאיתור גנים הקשורים לסרטן, לרבות תסמונת לינץ‘. אם חיזוי הסיכון לנשאות עומד על יותר , מומלץ לבצע בירור גנטי על ידי פנל. 2.5%- מ מומלץ להיעזר בתוכנת ניבוי מקוונת דוגמת , לחישוב הסיכון של אדם PREMM5 זו באתר .]1[ ‘ להיות נשא של תסמונת לינץ

באנשים אשר חלו בסרטן בעבר או אובחנו לאחרונה ניתן לבצע בדיקות מהגידול עצמו (אימנוהיסטוכימיות ו/או אי-יציבות גנומית), אשר יעידו על חשד גבוה לתסמונת לינץ', ולאחר מכן להתקדם בבירור הגנטי באמצעות מרפאות לגילוי מוקדם ומשפחות בסיכון. בדיקות אלו מבוצעות במעבדות השונות לאחר בקשה של רופא ממרפאות גילוי מוקדם. המעקב אחר נשאים בריאים מעקב אחר המעי הגס בתסמונת לינץ', סרטן המעי יכול להופיע גם ) והגידול נוטה 18 בגיל צעיר (אפילו לפני גיל לצמוח מתוך נגעים שטוחים אשר הינם קשים לזיהוי. כמו כן, הגידול נוטה לצמיחה מהירה, לדוגמה גידול של המעי יכול להופיע שנה לאחר קולונוסקופיה תקינה, תופעה שהיא פחות שכיחה במי שאין לו תסמונת לינץ'. קיימות הוכחות לכך שכאשר נשא נמצא במעקב קולונוסקופיה קפדני, הרי שגם אם מופיע סרטן המעי, הוא מטופל בשלב מוקדם יותר ולא מתקדם. : קולונוסקופיה 1 ' המלצה מס 20 קולונוסקופיה מדי שנה-שנתיים, החל מגיל , או לפחות חמש שנים לפני הגיל הצעיר 25 עד ביותר שהתגלתה ממאירות המעי במשפחה (הצעיר מהם). קיימת שונות משמעותית בין הגנים/המוטציות השונות והסיפור המשפחתי. , ההמלצה היא אחת לשנה, עם 40 החל מגיל התאמה פרטנית למטופל, ופעמים רבות, אם מדובר במוטציה פתוגנית מאוד, מומלץ לבצע אחת לשנה גם בגילאים צעירים יותר.

בסוגי המוטציות ואם קיימת מעורבות מערכת העיכול העליונה במשפחה הספציפית.

41