רפואת הפה והשיניים - עיתון ההסתדרות לרפואת שיניים בישראל - כרך ל"ז, גיליון מס' 2 אייר תש"פ

גרנולות ענק ולא מתפקדים כשורה, כתוצאה כל תהליך פירוק החיידקים נפגע ומואט. הפגיעה היא בנויטרופילים ומונוציטים (כמוטקסיס, הרג חיידקים, דה-גרנולציה, פגוציטוזיס), המובילה לתסמינים הקליניים שמאפיינים את התסמונת:

מהמשפחות קרבת דם. מכניזם הפגיעה הפריודונטלית אינו ברור בניגוד לפגיעה העורית. אטיולוגיה עיקרית .) Aa( - Aggregatibacter actinomycetemcomitans ל- במספר מחקרים תוארה פגיעה בכמוטקסיס ותפקוד פגוציטי של לויקוציטים מסוג: . (PMNs ) polymorphonuclear leukocytes יאבד משנן 5 טיפול מקומי במשנן אינו אפקטיבי, ועד גיל יאבד משנן קבוע . 17 ראשוני, עד גיל הטיפול: רטינואידים סינתטיים מטבוליטים של ויטמין המעורבים ברגולציה של גדילה ודיפרנציאציית A תאי אפיתל. בנוסף, מפחיתים את תכולת הקרטין בקרטינוציטים ובכך מקטינים קרטיניזציה וכן מאזנים פעילות וייצור מאטריקס-מטלופרוטאינזות האחראים על קולגן. כמו כן, הסרת פלאק קפדנית, שטיפות כלורהקסידין Haim- קיימת צורה נוספת של המחלה הנקראת בכך PLS . צורה זו שונה מ- Munk syndrome arachnodactyly שכוללת סימפטומים ייחודיים, כגון . צורה זו מועברת acroosterolysis, onychogryphosis . AR בתורשה ) הם וריאציות PLS/Haim-Munk שני הסינדרומים ( .)5( CTSC אלליות של מוטציות בגן המקודד לאנזים   ) DS( Down’s syndrome , שכיחות 21 טריזומיה מלאה או חלקית של כרומוזום לידות. 1:800-1,000 שכיחות וחומרת מחלות פריודונטליות גבוהה (קיימת ), שכיחה 30 מהחולים מתחת גיל 100% כמעט ב וחמורה יותר בחולים המאושפזים במוסדות. הפגיעה הפריודונטלית נראית כבר במשנן הראשוני. פריודונטיטיס בד״כ חמורה ומפושטת, במיוחד במשנן .)10( קדמי תחתון (צנטרליות) ומולרים ראשונים עליונים לא נמצא קשר ישיר בין היגיינה אוראלית גרועה ואבנית . DS לבין שכיחות וחומרת המחלה הפריודונטלית ב- ואנטיביוטיקה סיסטמית. ביטויים אפשריים נוספים: זיהומי עור מוגלתיים חוזרים • אבנורמליות בציפורניים • הזעת יתר  •

לבקנות חלקית • נטייה לזיהומים • נוירופתיה •

הזיהומים נוטים להיות מוגלתיים ולהופיע בעיקר בעור, בעיניים, בריאות וברקמות הריריות באופן כללי, כמו כן סובלים מאפיזודות חום. המזהם העיקרי הוא חיידק בשם . Staphylococcus aureus הזיהומים התכופים הם גורם המוות העיקרי בקרב , בעקבותיהם רק בודדים Che׳diak-Higashi החולים ב- שורדים ומגיעים לבגרות. רוב החולים נפטרים לפני גיל .)5( עשר הבדיקה לאבחון הנשאות למוטציה לא מתבצעת באופן שגרתי כחלק מבדיקות הסקר הגנטיות. איבחון: ספירת דם מלאה לזיהוי תאי דם לבנים חריגים. ממצאים אורליים: הביטוי הכי שכיח בפה. Severe gingivitis • יתכנו: כיבים ברירית בוקלית, לשון, חיך קשה. • בצעירים, חלקם Severe periodontal destruction • מגיעים לעקירות של כל המשנן. Papillon-Lefe`vre syndrome (PLS) קבוצות של מחלות בהן נראה הופעה זו השייכות 19 ישנן . מחלה זו שונה מהקבוצה palmoplantar keratoderma ל- בכך שכוללת פגיעה פריודונטלית חמורה ואיבוד Keratoris מוקדם של משנן ראשוני וקבוע. נקראת גם . Palmoplantaris with Periodontopathia הינה מחלת עור המאופיינת בהיפרקרטוזיס של כפות PLS שנים, נגרמת בשל 1-4 הרגליים והידיים שמתחילה בגיל ), המתבטא CTSC) cathepsin C gene פגיעה גנטית ב- בתאים אימונולוגיים וכן בתאי אפיתל שמהווים חוצץ הינו אנזים, שבמחלה זו מאקטב CTSC בפני זיהומים. ביתר פרוטאזות בתאי דלקת המפרקות חומרים חוץ תאיים וגורמות הרס רקמתי ודלקת כרונית. לכל מיליון איש. בשליש 1-3 : , שכיחות AR התורשה

44

.2 רפואת הפה והשיניים, אייר תש״פ, כרך ל״ז, גיליון