האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 24 - אוגוסט 2021

סרקומות רקמות רכות ד"ר מהדי עאסלה, פרופ' יוסי קפילושניק מחלקה המטו-אונקולוגית ילדים, המרכז הרפואי סורוקה, באר שבע

יותר אמינה את הביולוגיה ואת המראה הגנומי האמיתי של הגידול מאשר החלוקה ההיסטורית המבוססת על ההיסטולוגיה ]. יתר על כן, המהלך הקליני של 4[ רבדומיוסרקומה אלביולארית שלא נמצא בה היתוך כזה הוא דומה יותר לרבדומיוסרקומה .]5[ אמבריונלית השינויים הגנטיים האופייניים בסרקומות :]2[ שונות מסוכמים בטבלה הבאה התייצגות קלינית התלונה השכיחה ביותר בחולים עם סרקומה של רקמות רכות היא מסה לא כואבת שהולכת וגדלה. בחלק מהמקרים, החולים מתלוננים על כאבים כאשר המסה גדולה

מחולקת לשני סוגים עיקריים מבחינה 60%- היסטופתולוגית: אמבריונלי (כ ). צביעות 40%- מהמקרים), ואלביולארי (כ אימונוהסיטוכימיות חיוביות לדיזמין, MyoD ו- Z-BAND מיוזין, מיוגלובין, חלבון יכולות להבדיל רבדומיוסרקומה מגידולים אחרים עם מורפולוגיה של תאים כחולים עגולים קטנים. מבחינה גנטית, ניתן למצוא 13 וכרומוזום 2 טרנסלוקציה בין כרומוזום מהרבדומיוסרקומה האלביולארית, 55%- ב מהמקרים ניתן למצוא טרנסלוקציה 22%- וב אשר יוצרים 13 וכרומוזום 1 בין כרומוזום PAX7- ו- PAX3-FOXO1 היתוך בין הגנים ]. החלוקה של 4[ , בהתאם FOXO1 רבדומיוסרקומה על פי נוכחות או היעדר נמצאה כמשקפת בצורה PAX מוטציה בגן FKHR on chr. 13 and PAX3 (chr.2) or PAX7 (chr. 1) TEL (ETV6) on chr.12 and NTRK3 on chr. 15 PDGF b-chain on chr.17 and collagen type Ia on chr.22 SYT on chr. 18 and SSX-1 or SSX-2 on Chr. X FUS gene on chr. 16 and CHOP gene on Chr. 12 EWS on chr. 22 and TEC gene on chr. 9 Unidentified genes, esp. at Chr. band 17q25 Genes involved

סרקומות של הרקמות הרכות הן קבוצה הטרוגנית של ממאירויות ממקור התאים המזנכימיליים. ארגון הבריאות העולמי ) מחלק את הסרקומות של הרקמות WHO ( הרכות על פי רקמת המקור של הגידול, דוגמת רבדומיוסרקומה, ליפוסרקומה, פיברוסרקומה, אנגיוסרקומה, ליומיוסרקומה וסרקומה סינוביאלית. למרות שסרקומות מכלל 1%- של רקמות רכות מהוות פחות מ הממאירויות באוכלוסייה הכללית, הן 7%- שכיחות הרבה יותר בילדים, ומהוות כ ומטה 20 מכלל הממאירויות בחולים בני מכלל 40%- ]. רבדומיוסרקומה מהווה כ 1[ 15 הסרקומות של הרקמות הרכות בבני שנים ומטה, ואילו סרקומות אחרות של Non-Rhabdomyosarcoma רקמות רכות ( ) שכיחות Soft Tissue Sarcoma - NRSTSs .]2[ יותר במתבגרים וצעירים היסטופתולוגיה ואבחון מולקולרי על פי הסיווג של ארגון הבריאות העולמי, סוגים היסטולוגיים של 100- קיימים כ סרקומות, ומכאן חשיבות האבחון המדויק ]. מבחינה 3[ לבחירת הטיפול המתאים היסטולוגית, האבחנה של סרקומה של רקמות רכות נעשית על בסיס המראה המורפולוגי. צביעות אימונוהיסטוכימיות עוזרות בזיהוי הרקמה ממנה יצא הגידול. או בשיטת FISH איתור היתוך בגנים בשיטת של תאי גידול יכולה לאשר RNA על RT-PCR את האבחנה של גידולים אלה, ולפעמים מהווה גם סימן פרוגנוסטי. רבדומיוסרקומה, המחלה השכיחה ביותר בקבוצת הסרקומות של הרקמות הרכות,

Diagnosis

Cytogenetics

Alveolar RMS

t(2;13) or t(1;13)

Infantile fibrosarcoma

t(12;15)

Dermatofibrosarcoma Protuberans

t(17;22)

Synovial sarcoma

t(X;18)

Liposarcoma

t(12;16)

Myxoid chondrosarcoma

t(9;22)

Alveolar soft part sarcoma

t(X;17)

47