האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

התפתחות, מניעה וגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס

: קורלציית גנוטיפ-פנוטיפ 1 ‘ תרשים מס

I1307K המוטציה APC בגן I1307K המוטציה הידועה בשם ביהודים 10-6% הינה בעלת שכיחות של ממוצא אשכנזי, ושכיחות נמוכה יותר של ביהודים ממוצא ספרדי ובאוכלוסיות 3%- כ ממוצא אחר. מוטציה זו, הגורמת להחלפת החומצה האמינית איזולאוצין בליזין בקודון של הגן, אינה קשורה במופע של 1307 פוליפוזיס. עם זאת, באוכלוסייה האשכנזית את הסיכון 2 מוטציה זו נמצאה כמעלה פי לפתח סרטן מעי גס לאורך החיים, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, דהיינו לנשאי המוטציה לפתח סרטן מעי גס 20-10% סיכון של במהלך החיים. בפרטים נשאי שינוי זה נהוג להתחיל מעקב מעי גס באמצעות בתדירות של 40 קולונוסקופיה החל מגיל שנים, לעומת ההמלצות באוכלוסייה 5-3 כל הכללית למעקב מעי גס באמצעות דם סמוי .]6[ 50 בצואה החל מגיל קריטריונים להפניה לייעוץ גנטי FAP ולבירור גנטי של NCCN לפי ההנחיות של ה- , )National Cancer Comprehensive Network ( קלינאים 1,000- איגוד אמריקני הכולל יותר מ

הגן קשורים במופע ביניים, שנע בין המופע החריף יותר למופע המתון יותר. . ביטויים מחוץ למעי הגס: 2 CHRPE (congenital hypertrophy of the • ) נמצא קשור retina pigment epithelium .1465- ל 311 יותר למוטציות בין הקודונים - קשורים יותר גידולים דסמואידיים • .1400 למוטציות במורד הזרם לקודון מהמקרים בהם 95%- - כ הפטובלסטומה • נמצאו קשורים FAP מופיע גידול זה בחולי .1751-141 למוטציות בקודונים - נמצאו קשורים גידולים בבלוטת המגן •

מרכזים רפואיים מובילים 27- וחוקרים מ בארצות הברית, יש להפנות לייעוץ גנטי, ובהתאם לאנמנזה מקיפה אישית ומשפחתית, שתילקח במהלך הייעוץ, ולרצון המטופל גם לשקול בירור גנטי בעזרת בדיקות דנ"א את כל מי FAP מולקולריות, בשאלה של שעונה על אחד מהקריטריונים הבאים: 11. פוליפים אדנומטוטיים 20-10 לפחות (במצטבר) במעי הגס. 22. סיפור משפחתי של ריבוי פוליפים אם מדובר בפרט 10- אדנומטוטיים (יותר מ יחיד, או מספר נמוך יותר אם מדובר במספר בני משפחה, בייחוד אם אחד מהם אובחן בגיל צעיר) ו/או סיפור משפחתי של ביטויים מחוץ למעי הגס כמפורט להלן. מידת התורשתיות במקרים אלו תיבחן בייעוץ גנטי שיקבע את נחיצות הבירור הגנטי. 33. גידול מסוג הפטובלסטומה. 44. מוקדים של יתר צבענות מלידה, דו-צדדי, .) CHRPE באפיתל של רשתית העין ( 55. ) - ריבוי desmoid גידול מסוג דסמואיד ( פעיל של פיברובלסטים ברקמת החיבור של המזנטריום. 66. וריאנט נדיר של גידול פפילארי של בלוטת . cribriform-morular המגן, הקרוי

.1309-140 למוטציות בקודונים gastric ( פוליפים מרובים בקיבה • adenocarcinoma and proximal

- ) polyposis of the stomach - GAPPS מצב כזה, שכולל פוליפים מרובים מסוג , ועלייה בסיכון fundic glands polyps לסרטן קיבה עם מעורבות מינימלית של המעי הגס, זוהה לאחרונה במספר משפחות כקשור במוטציות באזור המקדם .]4,1,5[ APC של הגן 1B פרומוטר) הקרוי =(

45