האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

FAP : אבחון גנטי של 2 ‘ תרשים מס

מדגים את 2 ' . תרשים מס 8 כבר בגיל . FAP האלגוריתם לאבחון הגנטי של השלב הראשון המומלץ באבחון הגנטי הוא ריצוף מלא של האזור המקודד של הגן, דהיינו splice האקסונים, כולל אזורי השחבור ( 15 כל ). הבירור מתבצע על דנ"א שמופק sites מלימפוציטים בדם פריפרי או מרוק. ישנן מעבדות שמבצעות בירור זה באמצעות ריצוף ) ואחרות Sanger המבוסס על שיטת סנגר ( המשתמשות בשיטות ריצוף מהדור החדש ). במידה next generation sequencing ( נמצא תקין, מומלץ להתקדם APC וריצוף הגן לבירור שכולל בדיקת חסרים והכפלות בגן MLPA בטכנולוגיות אחרות, כגון multiplex ligation-dependent probe ( ). שינויים מסוג זה מהווים amplification APC מהשינויים הפתוגניים בגן 12-8%- כ ]. יש לציין, כי בחלק מהחולים התמונה 1[ הקלינית אינה מובהקת, והמחלה יכולה להיגרם ממוטציה בגן אחר. במקרים אלה יש לשקול בירור בעזרת ריצוף המתבסס על טכנולוגיות מהדור החדש, שכולל את ריצוף , או MUTYH במקביל לריצוף הגן APC הגן כחלק מפנלים רחבים, שכוללים סריקת גנים רבים הקשורים בתחלואה בסרטן (כמפורט במאמרים של ד"ר גיא רוזנר וענבל קידר, בהתאמה). כך גם במקרים בהם הבירור נמצא תקין יש לשקול המשך בירור APC ל- בעזרת פנל גנים רחב לאיתור גן המדמה את . FAP תסמונת לנבדקים עם מופע קליני של ריבוי פוליפים ) ישנה חשיבות לכלול בבירור GAPPS בקיבה ( גם בדיקת ריצוף ואיתור של חסרים/הכפלות .]1[ ) 1B באזור הפרומוטר של הגן ( שאינם משפחתיים, דהיינו בהם FAP במקרי ,) de novo נראה כי מדובר במוטציה חדשה ( ובמידה שריצוף ובדיקת חסרים/הכפלות נמצאו תקינים, יש לשקול לחזור על הבירור בדגימת דנ"א ממקור אחר (לדוגמה, משטח ) או אף buccal swab מתאי רירית הלחי – ( בדנ"א שיופק מפוליפ שנדגם במעי). זאת בשל העובדה, שכאמור, בכחמישית מהמקרים של

יינתן הסבר מפורט על הבעיה ומשמעותה, ויוסברו כל דרכי הבירור הגנטי האפשריות תוך ציון היתרונות, המגבלות וההשלכות של הבירור הגנטי על המטופל וקרובי משפחתו שבסיכון. בהתאם לזאת, יוכל המטופל (או האפוטרופוס אם מדובר בקטין או חוסה) לקבל החלטה מושכלת אם הוא מעוניין בבירור גנטי שמטרתו לאתר את המוטציה בגן האחראית לבעיה. כשמזוהה מוטציה בבן משפחה, לכל אחד מילדיו של אותו פרט יש סיכון להיות נשאים של המוטציה. היות 50% וסריקת המעי הגס בבדיקת קולונוסקופיה מומלצת כבר מגיל FAP בפרטים בסיכון ל- שנים, מומלץ להפנותם לייעוץ ובהמשך 10 לבירור גנטי בעזרת בדיקות דנ"א מולקולריות

77. קיימים מצבים נוספים בהם יש לשקול הפניה לייעוץ גנטי, בהם: סרטן מעי גס בגיל צעיר גם בהיעדר פוליפים אדנומטוטיים מרובים, אבנורמליות דנטלית (בעיקר ו/או שיניים עודפות odontoma אודונטומה ), פוליפוזיס של supernumerary teeth ) וגידולים fundic glands polyps הקיבה ( .]7[ כגון מדולובלסטומה אופן הבירור הגנטי המולקולרי כאמור, יש להפנות לייעוץ גנטי מסודר כל אדם שעונה על הקריטריונים המפורטים לעיל. בייעוץ הגנטי ייאסף מידע רפואי רלוונטי מקיף על אודות המטופל ומשפחתו,

46