האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי - רפואת בוגרים ד“ר רויטל קריב מנהלת השירות לגידולי מערכת העיכול, המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, המרכז הרפואי תל אביב ע“ש סוראסקי

אבחנה קלינית וביטוים FAP מרכיבי תסמונת . פוליפים מסוג אדנומה וגידולי המעי הגס 1 מהווים את עיקר התבטאות התסמונת. אלו הסבירו את רוב התחלואה בסרטן עד עידן הניתוחים (שיפורטו להלן). הפוליפים מופיעים בדרך כלל בעשור השני לחיים, ומספרם יכול לנוע בין מאות בווריאנט הקלאסי עד עשרות בווריאנט המתון, שביטויו עשוי להתחיל בעשור השלישי או .)1 ' הרביעי לחיים (תמונה מס . פוליפים מסוג אדנומה וגידולי התריסריון 2 בעיקר באזור הפפילה, מתחילים לרוב בשלב מאוחר מאלו שבמעי הגס. . גידולי דסמואיד - גידולים של תאי רקמת 3 החיבור, הקרויים פיברובלסטים. גידולים אלו מוגדרים כשפירים מאחר והם אינם שולחים גרורות, אולם הם יכולים לגדול

מבוא תהליכים סרטניים וטרום סרטניים במעי הגס מכלל המקרים. 20%- בעלי רקע גנטי מהווים כ התסמונות התורשתיות נחלקות לאלו ללא Hereditary non-polyposis ריבוי פוליפים ( - תסמונת סרטן colorectal cancer - HNPCC מעי גס שאינה על רקע פוליפוזיס) ולאלו עם ריבוי פוליפים. מבין תסמונות הפוליפוזיס, הראשונה שתוארה כללה ריבוי פוליפים APC מסוג אדנומה על רקע מוטציות בגן ). גן זה משתייך adenomatous polyposis coli ( tumor suppressor לגנים מסוג מעכבי גידול ( ), ויש לו תפקיד חשוב בשלבים genes הראשונים של התפתחות סרטן המעי הגס: מהפוליפים השפירים מסוג אדנומה 90%- ב ] בניגוד 1,2[ נמצאים שינויים גנטיים בגן זה לשינויים ומוטציות בגנים הנמצאים ברמת הפוליפ או הגידול (סומטיים) ואינם בהכרח מורשים, שינויים גנטיים של תאי הגוף, כולל ), עשויים לעבור בתורשה germline תאי המין ( – באופן רצסיבי (נסגני) או דומיננטי (שלטני). גורמים APC שינויים גנטיים משמעותיים בגן לתסמונת פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי ,) Familial adenomatous polyposis - FAP ( שביטויה העיקרי הינו ריבוי פוליפים מסוג אדנומה לאורך צינור העיכול - בעיקר במעי הגס, אולם גם בתריסריון, ובשכיחות קטנה יותר גם בקיבה והמעי הדק. מאחר והיבטים שונים של התסמונת, בעיקר אלו שנות הילדות והבגרות, מתוארים ִ הקשורים ל במאמר הסוקר את התסמונת בילדים, נתייחס כאן למידע הרלבנטי יותר לגיל הבוגר.

מקומית בצורה אגרסיבית ולגרום לסיבוכים בחלל הבטן. מקום התפתחותם האופייני בתסמונת הינו שורש המזנטריום (בשונה מגידולי דסמואיד ספורדיים) - רקמת החיבור העוטפת את המעי בה עוברים כלי הדם המזינים אותו. סיבוכים אופייניים כוללים חסימת מעי או התנקבותו וחסימה של דרכי השתן. דסמואיד שכיח יותר בבנות ובנשים ובווריאנט של התסמונת הקרוי ) (להלן). גדילת Gardner syndrome גרדנר ( דסמואיד מואצת בעיקר בגיל ההתבגרות, לאחר הריונות (מאחר והגידולים מושפעים מאסטרוגן), וכן לאחר ניתוחים לאור הדיסקציה המסיבית. . גידולי בלוטת המגן - גידולים מסוג 4 פפילרי יכולים להופיע בנשאי התסמונת, ומכך נגזרת המלצה להמשך מעקב באולטרסאונד של בלוטת המגן. . אוסטיאומות וגידולי רקמה רכה (כגון 5 פיברומות) - מופיעים בעיקר בווריאנט הנקרא גרדנר וקשורים בעלייה בסיכון לגידולי דסמואיד לאחר ניתוח. גידולי האוסטיאומה יכולים להופיע בכל מקום, אולם הם מופיעים בעיקר בגולגולת ובלסת. . גידולים אחרים - בתסמונת ייתכנו באופן 6 נדיר ביותר גם גידולי מוח, בווריאנט קליני .) Turcot הקרוי טורקוט ( . תסמינים נוספים - שינויים פיגמנטריים 7 CHRPE מולדים ברשתית הקרויים ( Congenital Hypertrophy of the Retinal ) שאינם בעלי Pigment Epithelium

: מראה אנדוסקופי של המעי 1 ‘ תמונה מס ]11[ הגס עם פוליפוזיס אדנומטוטי תורשתי

50