האגודה למלחמה בסרטן - במה - גיליון מס' 22 - ינואר 2018

ביטאון לעובדי בריאות בנושא מחלת הסרטן והשלכותיה במה

בירור ומעקב אחר מטופלים עם תסמונת פוליפוזיס נעורים ד“ר איתי מזאה, ד“ר אליזבט הלף מכון גסטרואנטרולוגיה, המרכז הרפואי רמב“ם; הפקולטה לרפואה ע“ש רות וברוך רפפורט, הטכניון, חיפה

מבוא ) הינו פוליפ Juvenile polyp פוליפ נעורים ( שפיר מסוג המרטומה, המורכב מרקמת חיבור וחללים של כלי דם מורחבים, ומופיע לרוב בילדים ולעיתים נדירות יותר במבוגרים, באזור הרקטום והמעי הגס השמאלי. לרוב, דימום רקטלי מוביל לגילוי הפוליפ בילדים, אולם גם חסימות מעי דק וגס יכולות להוות .]2-1[ תסמין מציג בילדים ומבוגרים אבחנה קלינית של תסמונת פוליפוזיס נעורים (, נעשית אם קיים אחד Juvenile polyposis ( משלושת הקריטריונים הבאים: • ריבוי פוליפים (מעל שלושה-חמישה) מסוג זה במעי הגס • פוליפים מרובים מסוג נעורים לאורך מערכת העיכול • כל מספר של פוליפ נעורים במטופל עם .]3,1[ היסטוריה משפחתית חיובית באנשים המאובחנים עם פוליפוזיס נעורים, הסיכון לממאירות של המעי הגס הוא 20%- ], וכ 5-4[ בכל תקופת החיים 60-50%- כ סיכון לממאירות של הקיבה - בעיקר מדובר בתת-קבוצה של מאובחנים בפוליפוזיס של .]7,6,3[ SMAD4 הקיבה על רקע מוטציה בגן למרות שפוליפ הנעורים כשלעצמו הינו שפיר, בחלקם מופיעה רקמת אדנומה טרום- ממאירה; ולחלופין ביניהם קיימים פוליפים טרום-ממאירים מסוג אדנומה, והם ככל .]9,8,4[ הנראה המקור להופעת הממאירות מעורבות חלקים אחרים של מערכת העיכול, כגון ממאירות של המעי הדק או הלבלב,

פתולוגית הגורמת להופעת התסמונת, ובהם האבחנה נסמכת על קריטריונים קליניים בלבד. האבחון הגנטי הינו בעל חשיבות רבה לאישור האבחנה בנבדק עצמו ולצורך מתן אפשרות לבדיקה ואבחון של קרובי משפחה. בדיקות סריקה ומעקב ומהלך המחלה הסיכון לממאירות של המעי הגס והקיבה מכתיב את תדירות בדיקות הסריקה שיש לבצע במאובחנים אלה. בעת זיהוי התסמונת יש לבצע קולונוסקופיה אחת לשנה עם כריתה מלאה של כל פוליפ, עד למצב בו המעי הגס ]. לאחר מכן יש להמשיך 9-7[ נקי מפוליפים מעקב בקולונוסקופיה כל שנתיים-שלוש עם ]. בני 4[ מ"מ 5- כריתה של כל פוליפ הגדול מ משפחה מדרגה ראשונה של מאובחנים עם תסמונת פוליפוזיס נעורים, יתחילו סריקה שנים 15 ומעקב בבדיקות קולונוסקופיה מגיל או קודם, אם קיימים תסמינים מחשידים, כגון דמם רקטלי או אנמיה. במיעוט המאובחנים, ריבוי הפוליפים במעי הגס אינו מאפשר כריתה מלאה אנדוסקופית מ"מ. במטופלים אלה 5 של כל פוליפ מעל ובמטופלים שבהם אובחנה דיספלזיה בדרגה גבוהה או ממאירות של המעי הגס, יש לשקול כריתת מעי גס עם השקה של המעי הדק לרקטום. את גדם הרקטום שנותר לאחר הניתוח, עדיין יש להמשיך ולבדוק לנוכחות ]. לעיתים, עקב פוליפים 11,10,4[ פוליפים רקטליים, ניתוח הבחירה יהיה כריתה שלמה

מתוארת כקשורה לתסמונת זו, אך הינה .]4,3[ נדירה יותר תמונה קלינית מרבית המטופלים יפתחו תסמינים בשני העשורים הראשונים לחיים. ממוצע הגיל שנה. דמם 18.5 באבחון הינו בדרך כלל רקטלי עם או ללא אנמיה הם התסמינים השכיחים, אך בהמשך מתוארים גם כאב בטן, שלשול ותופעת התפשלות מעי ]. במקרים הללו 10,9[ ) intussusception ( בדרך כלל אנדוסקופיות יביאו לאבחנת התסמונת. אבחון גנטי ייעוץ גנטי מומלץ בכל האנשים המאובחנים עם תסמונת פוליפוזיס נעורים. התסמונת מורשת באופן אוטוזומלי דומיננטי, וכבמחצית המטופלים ניתן לזהות מוטציות בגנים 20%- ]. כ 12,11,4[ SMAD4 או BMPR1A יאובחנו SMAD4 מהמטופלים עם מוטציה בגן במשולב עם תסמונת תורשתית אחרת הכוללת הופעה של טלנגיאקטזיות מרובות Hereditary/Hemorrhagic telangiectasia – ( ) שגורמות לדימומים עצמוניים, ודורשת HHT אבחון ומעקב מגיל צעיר, בייחוד לקראת ניתוח. על כן, במשפחות עם מוטציה ידועה יש לבצע אבחון גנטי של ילדים SMAD4 ב- עד לגיל חצי שנה, על מנת לבצע סקירה .]3[ HHT לתסמונת במחצית המאובחנים הנותרים, למרות בדיקות גנטיות נרחבות לא ניתן לאתר מוטציה

56