נקודת מפגש גיליון 13 יולי 2017
ÌȄ˜Ù˙‰ ˙·¯˜ ÌÈ˙ÈÚÏ Æ‰ÈÒÙÏÈÙ‡ ÌÈÚÂ‚Ù Ì‰Ï˘ ≤ ÌÈÈωȉ ÌÈÈ·ÈËȂ˜‰ ÈÙÎ ÆÈ˘‚¯‰ ˙ÂÒȉ ·˘˜‰ ¯˜ÈÚ· ¨„Â‡Ó ˘‡¯ ˙ÂÏ·Á Ï˘ ÌÈ„¯Â˘ ψ‡ ‰¯Â˜˘ ÌÈ„ÏÈ Ïˆ‡ Ì‚ ¨ÌȯÁ‡ ÌÈÏÈ‚· ˙¢˜ ˙Ú¯Ù‰ Ï˘ÓÏ ¨˙‚‰˙‰ ˙ÂÚ¯Ù‰ ˙«ÁÈ΢ Æ® 2'' © ˙ˆ¯Ù˙Ó ˙„‚˙Ó ˙‚‰˙‰ ÌÈÁÈ΢ ˙ȯÂËÂÓ‰ ˙ÂÁ˙Ù˙‰· ÌÈ·ÂÎÈÚ ÌÈ„¯Â˘‰Ó xsh –· ÌÈÓÈȘ ̉ ¨¯˙ÂÈ· ÂÎ˙ÈÈ Æ˙Ó„˜ÂÓ‰ ˙„ÏÈ· ˙ÂÏÏÚ˙‰ Ï˘ Æ‰Ù˘ ˙ÂÚ¯Ù‰ Ì‚ È˙ÂÁ˙Ù˙‰ ·˜ÚÓ· ‰È‰ ˘ÂÏ˘ Ô· „ÏÈ ‰˘ ¯Á‡Ï ÆÈ˙Ù˘ ¯ÂÁȇ Ï˘· ‰‡Ù¯Ó· ÏÁ‰Â Ì„˜˙‰ „Ïȉ˘ È˙Ó˘¯˙‰ ¨·˜ÚÓ· Ô¢‡¯‰ ËÙ˘Ó‰ ¨È¯ÚˆÏ ÆÌÈËÙ˘Ó· ¯·„Ï ˜ÈÒÂË· È˙‡ ‰ÎÓ ‡Óȇ¢ ∫‰È‰ ÈÏ ¯Ó‡˘ ‰¯ÙÈÒ Ì‡‰ Æ¢‰ÙÈ ‡Ï ‚‰˙Ó È‡˘Î ¯Á‡Ï Æ˙·¯ ˙‚‰˙‰ ˙ÂÈÚ· ÂÏ ˘È˘ ˙ί„‰ ¨˙ÂÈ¢¯Ï ÁÂÂÈ„© Â˙·¯Ú˙‰ ‰ÁÂÂÈ„ ‡È‰ ¨·˜ÚÓÏ ¯ÊÁ „Ïȉ ¨®Ìȯ‰ Ú‚¯ ‰È‰ ‡Â‰Â ¨˙ÂÓÈχ‰ ˙˜ÒÙ‰ ÏÚ Æ‰Ù˘· Ì„˜˙Ó ÚÓ˘ÂÓÓ ¨¯˙ÂÈ ‰·¯‰
ÏÚ „˘Á ȯ¯ÂÚÓ ÌÈÓÈÒÏ ÌÈ¯Ú ˙ÂÈ‰Ï ˘È Ϙ „ÈÓ˙ ‡Ï ∫¯ÂÎÊÏ Â˙‚‰˙‰· ‡ ÂÙ‚ Æ˙ÂÈÂÏ·‚ÂÓ ÌÚ ÌÈ„ÏÈ· ˙ÂÏÏÚ˙‰ ˙‰ÊÏ ˙ÂÙÏ Ô‡Ï ÂÏ ˘È˘ ‰˘‚¯‰ „ÏÈÏ ˙˙Ï ˘È Ɖ˘Ó ‰¯Â˜ ̇ ̇ ˜Â„·Ï ˘È ¨˙ÂÏÏÚ˙‰Ï „˘Á ‰ÏÂڢΠÆ˙ȇÂÙ¯ ‰ÈÚ· ‡ ˙ÂÁ˙Ù˙‰ ˙ÈÈÚ· ˘È ÌÈ„ÏÈÏ Ìȯ‰‰ ·Â¯ ≠ ¯ÂÎÊÏ ·Â˘Á ¨ÛÂÒ·Ï ¯˙ÂÈ· ÌȯÂÒÓ‰Ó Ì‰ ÌÈ„ÁÂÈÓ ÌÈίˆ ÌÚ Æ̉ȄÏÈ· ÌÈÚ‚ÂÙ Ìȇ Ì‰Â Â˘‚Ù˘ I4G4F= +LEEDUG 5 $ 'HVFK / : 0DOWUHDWPHQW RI FKLOGUHQ ZLWK GLVDELOLWLHV $PHULFDQ $FDGHP\ RI 3HGLDWULFV &RPPLWWHH RQ &KLOG $EXVH DQG 1HJOHFW $PHULFDQ $FDGHP\ RI 3HGLDWULFV &RXQFLO RQ &KLOGUHQ ZLWK 'LVDELOLWLHV 3HGLDWULFV ² 5HYLHZ 0DFOHDQ 0 - 6LPV 6 %RZHU & /HRQDUG + 6WDQOH\ ) - 2'RQQHOO 0 0DOWUHDWPHQW ULVN DPRQJ FKLOGUHQ ZLWK GLVDELOLWLHV 3HGLDWULFV KWWS SHGLDWULFV DDSSXEOLFDWLRQV RUJ FRQWHQW H Q Ìȯ˜Ó ÏÚ Ì‚ ÚÂ„È ¨È¯ÚˆÏ ÆÔÂȯȉ ¨Ìȯ¯· ÌÈÓÚËÓ ¨¯È˙ÒÓ ˙ˆ‰˘ Æ˙ÂÏ‚˙Ó Â‡ ˙„˘Á˘ ˙ÂÚÈ‚Ù ‰˘˜ ˙ÂÈÂÏ·‚ÂÓ ÌÚ ÌÈ„ÏÈ· ˙ÂÏÏÚ˙‰ ÌÈȈÈÁ ÌÈÓÈÒ Ôȇ˘ ÔÂÂÈÎÓ ¨È‰ÈÊÏ ˙ÂÏÏÚ˙‰ Ï˘ Ìȯ˜Ó· „ÂÁÈÈ· ¨‰ÚÈ‚ÙÏ Ô‰ ˙ÂÙÒ ˙·ÈÒ Æ˙È˘‚¯ ‡ ˙ÈÈÓ ÔÈ· ‰Ï·Á‰ ˙¯Âˆ ÈÙ–ÏÚ ÔÈÁ·‰Ï ‰˘˜˘ Ì˘È ÔΠ¨˙È˙‡˙ ‰Ï·ÁÏ ˙ÂÂÎÓ ‰Ï·Á ˙˜ÁÏ ÌÈÏÂÎÈ˘ ÌÈȯΠÌÈȇÂÙ¯ ÌÈ·ˆÓ methylmalonic Ï˘ÓÏ ¨˙ÂÏÏÚ˙‰ and glutaric aciduria type ± ˙Ï‚Ï‚· ÌÈÈ˙˘˜–˙˙ ÌÈÓÂÓÈ„Ï ˙Âӯ‚ ˜ÂÈ˙‰ ˙ÂÓÒ˙Î ¨˙È˙˘¯· ÌÈÓÂÓÈ„Ï ÆÈ˙ÂÁ˙Ù˙‰ ¯ÂÁȇ ÌÚ „·· „· ¨¯ÚÂÓ‰ ÂÈ‰È ÌÈ„ÏÈÏ ÏÏΠͯ„·˘ ÔÈÈˆÏ È‡¯ Ô‚Π¨ MRI –· ‰ÏÁÓ‰ Ï˘ ÌȯÁ‡ ÌÈÈÈÙ‡Ó ®˙ÈϯÂÙÓˉ ‰Â‡· ¯Âʇ© ÌÂϘ¯Ù‡ ·Â˘Á ÆÒÈÒ·‰ ÈÈÚ¯‚· ˙‡ ÈÈÂÈ˘Â ·Á¯ÂÓ ¨„Â‡Ó ˙¯Ȅ ÂÏω ˙ÂÏÁÓ‰ Ï΢ ¯ÂÎÊÏ ≠ „Ïȉ ψ‡ ˙ÂÓÈȘ Ô‰ ̇ ¯¯·Ï ÍȯˆÂ Æ˙ÂÏÏÚ˙‰Ï „˘Á‰ Ï˘ ¯Â¯È·‰ ÍÈω˙ „ˆÏ ÌÈÂ˙ Âχ ÌÈ„ÏÈ ∫˙Ï„·Ó‰ ‰Á·‡· „ÂÚ ¨˙„ÈÈ ¯ÒÂÁ ÏÏ‚· Ìȯ·˘Ï ¯˙È ÔÂÎÈÒ· ÔÈ· ÏÈ„·‰Ï ȄΠƉÂÊ˙–˙˙ ˙ÂÏ·¯ÂÒÓ Ï‡˘Ï ·Â˘Á ¨˙È˙‡˙Ï ˙ÂÂÎÓ ‰Ï·Á ÈÓ ¨Íȇ ¨‰¯˜˘ ‰Ó ÏÚ ˙ÂÁÂ˙Ù ˙Âχ˘ ˙‡ Ìȇ˙‰Ï ¨Â˙·Â‚˙ ‰˙Èȉ ‰Ó ‰‡¯ ˘ÙÁÏ ÔΠ¨˙ÂÁ˙Ù˙‰Ï ‰Ï·ÁÏ ¯ÂÙÈÒ‰ ¨˙ÂÏÏÚ˙‰Ï ÌȯÁ‡ ÌÈ„È˘ÁÓ ÌÈӯ‚ magic – ¨¯ÂÁȇ·Â ˜Á¯ÓÓ ‰Ú‚‰ Ô‚Π˙¯ÓÏ ¨¯·Ò‰ ‰Ï Ôȇ˘ ‰Ï·Á© trauma Æ®‰˙¯ÓÂÁ 41
Made with FlippingBook Learn more on our blog